آمیلوئیدوز قلبی (Cardiac Amyloidosis) چیست و چگونه درمان می‌شود

🧬 Cardiac Amyloidosis به حالتی گفته می‌شود که در آن پروتئین‌های غیرطبیعی به نام «آمیلوئید» در دیواره‌های قلب رسوب می‌کنند و باعث سفتی و کاهش انعطاف‌پذیری عضله قلب می‌شوند. این رسوب‌ها عملکرد طبیعی قلب را مختل می‌کنند و به‌تدریج توانایی پمپاژ خون کاهش می‌یابد.

🫀 این بیماری نوعی کاردیومیوپاتی ارتشاحی است؛ یعنی مشکل اصلی نه از ضعف عضله، بلکه از ورود مواد خارجی به بافت قلب ایجاد می‌شود. این رسوب‌ها فضای بین سلول‌ها را پر می‌کنند و مانع حرکت طبیعی دیواره‌ها می‌شوند.

🧪 آمیلوئیدوز قلبی دو نوع اصلی دارد: AL که ناشی از تولید زنجیره‌های سبک غیرطبیعی توسط سلول‌های پلاسماست، و ATTR که مربوط به پروتئین ترانس‌تایرتین (TTR) است. نوع ATTR خود به دو شکل ارثی و وابسته به سن تقسیم می‌شود.

🧫 در نوع AL، بیماری معمولاً سریع‌تر پیشرفت می‌کند و نیاز به درمان فوری دارد. این نوع اغلب با مشکلات کلیوی، عصبی و کاهش وزن همراه است و بدون درمان می‌تواند در مدت کوتاهی خطرناک شود.

🧬 نوع ATTR معمولاً آهسته‌تر پیشرفت می‌کند و بیشتر در مردان مسن دیده می‌شود. در نوع ارثی، جهش ژنتیکی باعث ناپایداری پروتئین TTR می‌شود و این پروتئین به‌صورت آمیلوئید در قلب و اعصاب رسوب می‌کند.

💓 رسوب آمیلوئید باعث ضخیم‌شدن دیواره‌های قلب می‌شود، اما این ضخیم‌شدن ناشی از افزایش عضله نیست. به همین دلیل، با وجود ضخامت زیاد، قدرت انقباض ممکن است طبیعی به‌نظر برسد اما عملکرد واقعی قلب مختل است.

😮‍💨 یکی از شایع‌ترین علائم، تنگی نفس است. چون قلب سفت شده و نمی‌تواند به‌خوبی پر شود، فشار دهلیزها بالا می‌رود و مایع در ریه‌ها تجمع پیدا می‌کند.

🦵 ورم پاها، خستگی شدید و کاهش تحمل فعالیت نیز از علائم رایج هستند. این علائم معمولاً به‌تدریج ظاهر می‌شوند و ممکن است با نارسایی قلبی معمولی اشتباه گرفته شوند.

⚡ آریتمی‌ها، به‌ویژه فیبریلاسیون دهلیزی، در این بیماران شایع‌اند. دهلیزهای بزرگ و سفت‌شده مستعد ایجاد ضربان‌های نامنظم هستند و خطر تشکیل لخته نیز افزایش می‌یابد.

🩺 در اکوکاردیوگرافی، دیواره‌های ضخیم، دهلیزهای بزرگ و کاهش کرنش طولی (GLS) دیده می‌شود. الگوی معروف Apical Sparing که در آن آپکس بهتر از پایه منقبض می‌شود، یکی از نشانه‌های مهم این بیماری است.

🧲 MRI قلب می‌تواند رسوب آمیلوئید را با الگوی خاص «تاخیر در برداشت گادولینیوم» نشان دهد. این روش برای تشخیص دقیق و ارزیابی میزان درگیری بافتی بسیار ارزشمند است.

📡 برای تشخیص نوع ATTR، اسکن هسته‌ای PYP scan استفاده می‌شود. این اسکن می‌تواند بدون نیاز به بیوپسی، رسوب آمیلوئید TTR را شناسایی کند و بین AL و ATTR تمایز بگذارد.

🧬 در نوع AL، آزمایش خون برای بررسی زنجیره‌های سبک (Light Chains) ضروری است. این آزمایش کمک می‌کند مشخص شود آیا منبع رسوب آمیلوئید از سلول‌های پلاسماست یا خیر.

💊 درمان آمیلوئیدوز قلبی بسته به نوع آن متفاوت است. در نوع AL، درمان اصلی کنترل سلول‌های پلاسما با داروهای هدفمند است. این درمان‌ها تولید پروتئین‌های غیرطبیعی را کاهش می‌دهند.

🛡 در نوع ATTR، داروهایی مانند Tafamidis پروتئین TTR را پایدار می‌کنند و مانع تبدیل آن به آمیلوئید می‌شوند. داروهای جدیدتر مانند siRNA تولید TTR را در کبد کاهش می‌دهند و روند بیماری را کند می‌کنند.

💧 درمان حمایتی شامل استفاده از دیورتیک‌ها برای کاهش ورم و تنگی نفس است. اما داروهایی مانند بتابلوکرها یا مهارکننده‌های ACE ممکن است به‌خوبی تحمل نشوند، زیرا فشار خون بیماران معمولاً پایین است.

🫀 در برخی بیماران، رسوب آمیلوئید در سیستم هدایتی قلب باعث بلوک‌های قلبی می‌شود و ممکن است نیاز به تعبیه ضربان‌ساز (Pacemaker) وجود داشته باشد.

🧘‍♂️ علائم خارج‌قلبی مانند سندرم تونل کارپ، پارگی تاندون بایسپس، یا بی‌حسی پاها می‌توانند سرنخ مهمی برای تشخیص باشند، زیرا اغلب قبل از درگیری قلب ظاهر می‌شوند.

🔍 تشخیص زودهنگام اهمیت زیادی دارد. بسیاری از بیماران سال‌ها با تشخیص‌های اشتباه مانند «کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک» یا «نارسایی قلبی با EF حفظ‌شده» درمان می‌شوند، درحالی‌که درمان آمیلوئیدوز کاملاً متفاوت است.

🌈 با پیشرفت روش‌های تشخیصی و درمان‌های هدفمند، چشم‌انداز بیماران بسیار بهتر از گذشته شده است. کنترل بیماری ممکن است طولانی‌مدت باشد، اما کیفیت زندگی قابل حفظ است.