آمیلوئیدوز قلبی چیست، چه علائمی دارد و چگونه تشخیص داده میشود
آمیلوئیدوز قلبی
💎 آمیلوئیدوز قلبی (Cardiac Amyloidosis) که گاهی به آن “سندرم قلب سفت” نیز میگویند، وضعیتی است که در آن پروتئینهای غیرطبیعی به نام آمیلوئید (Amyloid) در میان بافتهای عضله قلب رسوب میکنند. این پروتئینها مانند موم یا چسب عمل کرده و با جایگزینی در فضای بین سلولی، باعث میشوند دیوارههای قلب ضخیم، سفت و ناکارآمد شوند.
🌊 پروتئین آمیلوئید به طور طبیعی در بدن وجود ندارد، بلکه ناشی از تاشدگی اشتباه (Misfolding) پروتئینهای معمولی است که باعث میشود آنها به شکل رشتههای نامحلول درآیند. وقتی این رشتهها در عضله قلب انباشته میشوند، قلب خاصیت ارتجاعی خود را از دست میدهد و نمیتواند به راحتی منبسط شود تا خون را برای ضربان بعدی در خود جای دهد.
🏠 دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد: نوع اول (AL) که منشأ آن مغز استخوان است و نوع دوم (ATTR) که ناشی از پروتئین “ترانستیریتین” تولید شده در کبد است. نوع دوم خود به دو دسته ژنتیکی و “وحشی” (Wild-type) تقسیم میشود که نوع وحشی آن معمولاً در آقایان مسن دیده شده و با روند پیری در ارتباط است.
🧱 در این بیماری، ضخیم شدن دیوارههای قلب نباید با افزایش حجم عضلانی ورزشکاران اشتباه گرفته شود؛ در اینجا ضخامت ناشی از رسوب یک ماده مزاحم است نه رشد سلولهای قلبی. این رسوبات مانند سدی در برابر جریان الکتریکی قلب نیز عمل میکنند و باعث میشوند ولتاژ ثبت شده در نوار قلب (ECG) به طور عجیبی پایین باشد، در حالی که دیوارهها در اکو بسیار قطور دیده میشوند.
🌬️ تنگی نفس اولین و شایعترین نشانه است که به دلیل ناتوانی قلب در پذیرش خون ورودی رخ میدهد. چون بطنها نمیتوانند به خوبی باز شوند، فشار خون در ریهها بالا میرود و فرد حتی با فعالیتهای سبک مثل بالا رفتن از چند پله، به شدت دچار تنگی نفس و خستگی زودرس میشود که نشاندهنده شروع نارسایی قلبی است.
🩺 ورم شدید در ناحیه مچ پا و ساق پا از دیگر علائم بارز است. به دلیل سفت شدن قلب، خون در سیاهرگهای بدن پشت میزند و باعث خروج مایع به بافتها میشود. همچنین، تجمع مایع در شکم (Ascites) و بزرگی کبد نیز در مراحل پیشرفته دیده میشود که همگی ناشی از اختلال در مرحله پر شدن یا همان نارسایی دیاستولی (Diastolic Failure) هستند.
💓 آریتمی یا ضربانهای نامنظم قلب در این بیماران بسیار شایع است. رسوب آمیلوئید در مسیرهای برقی قلب باعث بروز “فیبریلاسیون دهلیزی” میشود. در این حالت دهلیزها به جای انقباض منظم، فقط میلرزند که این موضوع ریسک تشکیل لخته خون در قلب و متعاقباً سکته مغزی را به شدت افزایش میدهد.
🩺 تشخیص این بیماری در گذشته بسیار دشوار بود، اما امروزه اکوکاردیوگرافی با تکنیک استرین (Strain Imaging) یک الگوی خاص به نام “گیلاس روی بستنی” (Cherry on top) را نشان میدهد که در آن نوک قلب حرکت خوبی دارد اما قاعدهی آن سفت شده است. این نشانه بصری یکی از قویترین مدارک برای شک به آمیلوئیدوز است.
🔍 اسکن هستهای استخوان با ماده رادیواکتیو (Technetium Scan) یک روش انقلابی در تشخیص نوع ATTR است. در کمال تعجب، این ماده که برای استخوان ساخته شده، در قلب این بیماران به شدت جذب میشود. این تست در بسیاری از موارد نیاز به نمونهبرداری دردناک از عضله قلب (Biopsy) را از بین برده و تشخیص را بسیار آسانتر کرده است.
📉 امآرآی قلب (Cardiac MRI) با تزریق ماده حاجب گادولینیوم، الگوی خاصی از انتشار ماده را در کل دیواره قلب نشان میدهد که منحصر به این بیماری است. امآرآی میتواند میزان نفوذ پروتئین آمیلوئید را در لایههای مختلف قلب اندازه بگیرد و به پزشک بگوید که چه مقدار از عضله قلب هنوز زنده و سالم باقی مانده است.
💊 درمانها در سالهای اخیر پیشرفت شگرفی داشتهاند. برای نوع AL، از شیمیدرمانی برای متوقف کردن تولید پروتئین در مغز استخوان استفاده میشود. اما برای نوع ATTR، داروهای جدیدی به نام “تثبیتکننده” (Stabilizers) ساخته شدهاند که مانع از شکسته شدن پروتئینها و رسوب آنها در قلب میشوند و طول عمر بیماران را به شکل چشمگیری افزایش میدهند.
🩹 مدیریت مایعات بدن با داروهای ادرارآور (Diuretics) بخش مهمی از درمان روزانه است. بیماران باید مصرف نمک را به شدت محدود کنند، زیرا حتی مقدار کمی نمک اضافی میتواند باعث تجمع سریع آب در ریهها شود. همچنین داروهای معمول نارسایی قلب مثل “بتا-بلاکرها” در این بیماران باید با احتیاط فراوان مصرف شوند چون ممکن است حال بیمار را بدتر کنند.
🏗️ برخی نشانههای غیرقلبی نیز میتوانند سرنخی برای تشخیص باشند. برای مثال، سابقه جراحی تنگی کانال مچ دست (Carpal Tunnel Syndrome) در هر دو دست، یا پارگی خودبهخودی تاندون عضله دوسر بازو، سالها قبل از بروز علائم قلبی در این بیماران رخ میدهد؛ زیرا پروتئین آمیلوئید به تاندونها و اعصاب نیز علاقه دارد.
🎈 در موارد بسیار پیشرفته که عضله قلب کاملاً از کار افتاده است، پیوند قلب (Heart Transplant) به همراه درمانهای دارویی اختصاصی در نظر گرفته میشود. البته به دلیل ماهیت سیستمیک بیماری (درگیری کل بدن)، پیش از پیوند باید اطمینان حاصل شود که تولید پروتئین مخرب با داروهای جدید تحت کنترل درآمده است تا قلب جدید دچار آسیب نشود.
✨ آمیلوئیدوز قلبی دیگر یک بیماری “بدون درمان” نیست. با تشخیص زودهنگام و استفاده از تکنولوژیهای نوین تصویربرداری، میتوان پیش از تخریب کامل قلب، روند بیماری را کند یا متوقف کرد. آگاهی از علائم و مراجعه به مراکز تخصصی نارسایی قلب، کلید اصلی مدیریت این بیماری پیچیده و بازگشت به زندگی فعال است.
