کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) چیست، چه علائمی دارد و چگونه تشخیص داده می‌شود

🧬 کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (Hypertrophic Cardiomyopathy) که به اختصار HCM نامیده می‌شود، یک بیماری ژنتیکی عضله قلب است که در آن دیواره‌های بطن چپ به طرز غیرطبیعی ضخیم می‌شوند. این ضخیم شدن معمولاً در دیواره میانی قلب (Septum) شدیدتر است و باعث می‌شود فضای داخلی قلب کوچک شده و دیواره‌ها سفت شوند، که این امر در نهایت در پمپاژ موثر خون اختلال ایجاد می‌کند.

🏃 این بیماری شایع‌ترین علت مرگ ناگهانی قلبی در ورزشکاران و افراد جوان است. ضخامت بیش از حد عضله می‌تواند باعث ایجاد آریتمی‌های (Arrhythmia – ضربان ناطلب و خطرناک) کشنده شود. بسیاری از افراد مبتلا به HCM هیچ علامتی ندارند و اولین نشانه بیماری ممکن است یک ایست قلبی ناگهانی در حین فعالیت شدید بدنی باشد، به همین دلیل غربالگری ورزشکاران بسیار حائز اهمیت است.

🧱 در بسیاری از بیماران، ضخیم شدن دیواره میانی باعث مسدود شدن مسیر خروج خون از قلب به سمت آئورت می‌شود که به آن “نوع انسدادی” (Obstructive HCM) می‌گویند. در این حالت، قلب مجبور است با فشار بسیار زیادی منقبض شود تا خون را از یک مجرای تنگ عبور دهد. این فشار مضاعف در طول زمان باعث خستگی عضله قلب و بروز علائم نارسایی می‌شود.

🌬️ تنگی نفس، به ویژه در هنگام ورزش یا فعالیت بدنی، شایع‌ترین علامت در افراد دارای علامت است. چون قلب سفت شده و نمی‌تواند در مرحله استراحت (Diastole) به خوبی باز شود، خون در ریه‌ها پشت می‌زند و فرد احساس خفگی می‌کند. همچنین درد قفسه سینه (Angina) نیز شایع است، زیرا عضله ضخیم شده به اکسیژن بیشتری نیاز دارد که رگ‌های کرونری گاهی توان تأمین آن را ندارند.

💫 احساس سرگیجه و غش کردن (Syncope) به ویژه بلافاصله پس از فعالیت بدنی، یک زنگ خطر جدی در HCM است. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که انسداد مسیر خروج خون شدیدتر شده یا قلب دچار یک ریتم تند و نامنظم می‌شود که اجازه خون‌رسانی کافی به مغز را نمی‌دهد. هرگونه سابقه غش در این بیماران باید به سرعت توسط متخصص قلب بررسی شود.

🩺 در معاینه فیزیکی، پزشک معمولاً با گوش دادن به قلب متوجه یک صدای اضافی یا سوفل (Murmur – صدای جریان غیرطبیعی خون) می‌شود. ویژگی خاص این سوفل آن است که با تغییر وضعیت بدن (مثلاً از حالت نشسته به ایستاده) شدت آن تغییر می‌کند. این تغییر صدا به پزشک کمک می‌کند تا HCM را از سایر بیماری‌های دریچه‌ای قلب تمایز دهد.

🔍 اکوکاردیوگرافی (Echocardiography) اصلی‌ترین ابزار تشخیصی برای این بیماری است. در اکو، پزشک ضخامت دیواره‌های قلب را با دقت اندازه‌گیری می‌کند. اگر ضخامت دیواره در غیاب علل دیگر (مثل فشار خون بالا) بیش از ۱۵ میلی‌متر باشد، تشخیص HCM مطرح می‌شود. همچنین در اکو می‌توان میزان انسداد مسیر خروج خون و سلامت دریچه میترال را نیز ارزیابی کرد.

📸 ام‌آر‌آی قلب (Cardiac MRI) برای تشخیص موارد مشکوک یا زمانی که تصاویر اکو شفاف نیستند، بسیار مفید است. این تست می‌تواند بافت‌های اسکار یا فیبروز (Fibrosis – بافت زخم‌گونه) را در عضله قلب نشان دهد. وجود مقدار زیاد بافت اسکار در ام‌آر‌آی یکی از شاخص‌های مهم برای تخمین خطر مرگ ناگهانی و نیاز به درمان‌های پیشرفته‌تر است.

🧬 از آنجایی که HCM یک بیماری ارثی با الگوی غالب است، بررسی ژنتیکی و غربالگری خانوادگی بسیار حیاتی است. اگر در یک خانواده فردی مبتلا تشخیص داده شود، تمام بستگان درجه اول (والدین، خواهر و برادر، فرزندان) باید توسط متخصص قلب معاینه شده و اکو انجام دهند. شناسایی زودهنگام افراد ناقل می‌تواند جان آن‌ها را نجات دهد.

💊 درمان‌های دارویی اولین خط مقابله با علائم هستند. داروهای بتا-بلاکر (Beta-blockers) یا مسدودکننده‌های کانال کلسیم با کاهش ضربان قلب و قدرت انقباضی، به قلب اجازه می‌دهند تا زمان بیشتری برای پر شدن داشته باشد و شدت انسداد را کاهش می‌دهند. این داروها تپش قلب و درد قفسه سینه را به خوبی کنترل می‌کنند.

✂️ در صورتی که داروها نتوانند انسداد و علائم بیمار را کنترل کنند، روش‌های تهاجمی‌تر مد نظر قرار می‌گیرند. جراحی میکتومی (Myectomy) روش طلایی است که در آن جراح بخشی از عضله ضخیم شده دیواره میانی را برمی‌دارد تا مسیر خروج خون باز شود. این عمل معمولاً نتایج درخشانی در بهبود کیفیت زندگی و رفع تنگی نفس دارد.

💉 روش جایگزین جراحی، ابلیشن با الکل (Alcohol Septal Ablation) است. در این روش که در اتاق آنژیوگرافی انجام می‌شود، پزشک مقدار کمی الکل خالص را به رگی که به بخش ضخیم دیواره خون‌رسانی می‌کند تزریق می‌کند. این کار باعث ایجاد یک سکته قلبی کوچک و عمدی در آن نقطه می‌شود که منجر به نازک شدن دیواره و باز شدن مسیر خون می‌گردد.

🩹 برای بیمارانی که در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی هستند، نصب دستگاه شوک‌دهنده داخلی یا آی‌سی‌دی (ICD) الزامی است. این دستگاه هوشمند به طور مداوم ضربان قلب را پایش کرده و در صورت بروز آریتمی‌های مرگبار بطنی، با شوک الکتریکی سریع ریتم را برمی‌گرداند. آی‌سی‌دی تنها راه قطعی برای پیشگیری از مرگ ناگهانی در این افراد است.

🏃 محدودیت فعالیت بدنی بخش مهمی از زندگی این بیماران است. ورزش‌های رقابتی و شدید که باعث افزایش ناگهانی ضربان قلب و آدرنالین می‌شوند، ممنوع هستند. با این حال، فعالیت‌های سبک و هوازی تحت نظارت پزشک برای حفظ سلامت عمومی توصیه می‌شود. هدف این است که از فشار بیش از حد به عضله ضخیم قلب جلوگیری شود.

✨ با مدیریت صحیح، اکثر افراد مبتلا به HCM طول عمر طبیعی خواهند داشت. نکته کلیدی، تشخیص به موقع و پیگیری منظم زیر نظر متخصص نارسایی قلب است. پیشرفت‌های اخیر در داروسازی و روش‌های جراحی باعث شده که بیماران بتوانند با علائم بسیار کمتر و امنیت بیشتر به زندگی روزمره خود ادامه دهند.